Günümüzde otizmli çocukların sayısı hızla artıyor. Artık medyada ve çevremizde çok sık duyar olduk bu kelimeyi. Peki nedir bu, bir çığ gibi artan ve özellikle batı toplumlarını alarma geçiren otizm? Otizm, "yaşamın ilk üç yılı içinde ortaya çıkan ve müdehale edilmediğinde yaşam boyu devam eden, sosyal etkileşim, sözel ve sözel olmayan iletişimde problemler, tekrarlayıcı davranış ve kısıtlı ilgi alanları ile kendini gösteren, karmaşık gelişimsel bir bozukluktur."

ABD resmi istatistiklerine göre, 2000 yılında her 1000 çocuktan 6,7'si otizmliyken, 2008'de 11,3 ve 2010'da her 1000 çocuktan14,7'sinde otizm görülmektedir. Bu artış özellikle sanayileşmiş batı toplumlarında ülkeleri alarm durumuna geçirmiş ve sağlık harcamalarının önemli bir kısmının otizm araştırmalarına aktarılmasına neden olmuştur. Ülkemizde otizm ile ilgili sağlıklı bir istatistik bulunmamakla birlikte, yukarıda bahsi geçen oranlarda olduğu sanılmakta ve vakaların sayısı belirgin bir şekilde artmaktadır.

Otizm tanısı, çocuklarda genellikle aile tarafından şüphelenilmesi ve konunun uzmanı bir hekime götürülmesi ile koyulur. Göz temasının olmaması veya kısıtlı olması, çağrılara yanıt vermeme, tekrarlayıcı hareketler, oyuncakları veya nesneleri sıraya dizme- üst üste koyma, acıya duyarsızlık, belirli oyuncak veya neslelere takıntı düzeyinde aşırı bağlılık, alıştığı durumun dışına çıktığında huzursuz olma, özellikle dönen nesnelere veya boşluğa doğru gözlerin dalması ve diğer çocuklarla oynamama-onlardan uzak durma temel belirtileridir. Çoğu otizmli çocukta ince motor hareketlerde de sorun vardır. Örneğin topa ayağıyla vuramazlar ama kutuları üst üste koyabilirler. Anneler özellikle çocuklarının kavanoz kapaklarına ilgisi olduğunu ve kapakları çevirmekten hoşlandığını, top atılsa bile irkilmediklerini söylerler. Bazı çocuklar aşırı hareketli olabilir. Bu belirtilerden bir veya birkaçı çocukta gözlemlendiğinde çocuk mutlaka bir hekime götürülmeli, en azından otizmli değilse de, tanı mutlaka dışlanmalıdır.

Otizm uzun yıllardır psikiyatrik bir bozukluk olarak görülmüş ve halen birçok kişi tarafından bu şekilde görülmektedir.

Ancak son yıllarda yapılan araştırmalara göre, otizmde genetik kökenin olduğu, çevresel zararlıların (özellikle de ağır metallerin) beyin ve sinir gelişimini olumsuz yönde etkilediği, latent kronik enfeksiyonların immün yanıta neden olduğu veya çocuğun barsak florası bozukluğunun bu duruma yol açtığı bilimsel dergilerde yayınlanarak, bunun psikiyatrik bir hastalıktan çok nörolojik, immünolojik ve toksikolojik bir durum olduğu ileri sürülmektedir. Bu görüşü destekleyen binlerce çalışma yapılmış ve bilimsel dergilerde yayınlanmıştır.

Otizmde davranış ve iletişim bozukluklarının dışında başka belirtiler de vardır. Örneğin çocukların çoğunda barsak florası bozuk olup, sık tekrarlayan pişikler, mide barsak sorunları, immün sistem bozukluğuna bağlı astım allerji, ciltte kuruluk egzema ve immün sistem zayıf olmasına baülı sık üst solunum yolu enfeksiyonları, gıda intöleransları mevcuttur. Biyokimyasal ve genetik olarak incelendiğinde birçoğunda metobolizmada ''metilasyon'' denilen basamaklarda genetik polimorfimler vardır. Vücuttan zararlı maddelerin atılmasını sağlayan ''detoksifikasyon'' işlevleri tam çalışmamaktadır. Dokularda biriken ağır metaller için testler yapıldığında çzellikle kurşun, civa, alüminyum gibi nörotoksik ağır metallerin yüksek olduğu görülür. Süt proteini olan kazain ve tahıllarda bulunan glutene karşı intolerans vardır.

Yukarıda sayılan etkenler ortadan kaldırıldığında, tüm bu bulgularda azalma görülür. Özel eğitim gören çocuğun akademik gelişimi artar ve gelişme gösterir.

Otizmdeki genetik polimorfizmler yüzlerce olmasına karşı, semptomlara yol açan ve metabolizmayı etkileyen genler 10 kadardır. DNA'da bulunan her gen, hücre içinde bir protein, enzim yada hormonun sentezini düzenler. Polimorfizm durumlarında genin etkilediği basamak ya zayıf çalışır yada hiç çalışmaz. Otizmde genetik polimorfizmlerin çoğu Folik Asit, Metionin ve Biopterin döngülerindedir. Bu döngüler DNA'nın metilasyonu, oksidatif stresin, engellenmesi, nöromediatörlerin salgılanması ve detoksifikasyon enzimlerinin üretilmesi gibi işlevlere sahip olup, kurşun ve cıva gibi ağır metallerle sekteye uğrayabilir.. Bu basamaklardan birinin çalışmaması, tüm bu işlevlerin yerine getirilememesine neden olur. Bunun sonucu otizm başta olmak üzere diğer nörodejeneratif, nörogelişimsel ve diğer kronik hastalıklardır.

EVoll Otizm Genetik Paneli Bize Ne Sağlar?

Genetik polimorfizm bulunan gen tespit edildiğinde, o genin etkilediği basamaklarda üretilemeyen ürün yerine koyularak, gen "By-Pass" edililir. Dolayısıyla polimorfizmin yol açtığı aksaklık ortadan kaldırılmış olur. Bu yöntemle, otizm tedavisinde başarılı sonuçlar alınmıştır.